Θεωρία: “Ανάλυση φαρμακογονιδιωματικών δεδομένων σε ένα πρότυπο ζωικό σύστημα σύνθετης φλεγμονώδους νόσου

Θα παρουσιαστεί η διαδικασία ανάλυσης γονιδιωματικών δεδόμενων μεταγραφωμικής από ένα πρότυπο σύστημα (model system) φλεγμονώδους πολυαρθρίτιδας, με σκοπό την διερεύνηση των γονιδίων και των βιολογικών μονοπατιών που επηρεάζονται κατά την εξέλιξη της νόσου αλλά και κάτω από μια σειρά από φαρμακευτικές παρεμβάσεις με σκοπό την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητάς τους.

Θα παρουσιαστούν εννοιολογικά:

α. Η μεθοδολογία μεταγραφωμικής (transcriptomics) ως προσέγγιση ανάλυσης του μοριακού προφίλ μιας νόσου.

β. Η στατιστική επεξεργασία δεδομένων μεταγραφωμικής για τον προσδιορισμό διαφορικά εκφραζόμενων γονιδίων (κανονικοποίηση δεδομένων, ANOVA, έλεγχος πολλαπλών υποθέσεων).

γ. Η ανάλυση εμπλουτισμού για την εξαγωγή λειτουργικών μονοπατιών και βιολογικών διεργασιών ενδιαφέροντος (υπεργεωμετρική κατανομή, τεχνικές γονιδιακού εμπλουτισμού, gene set enrichment).

δ. Τεχνικές μείωσης διαστασιμότητας και ομαδοποίησης για την εξαγωγή υπο-ομάδων γονιδίων με διακριτά χαρακτηριστικα (PCA, tSNE, k-means clustering).

ε. Τεχνικες κατηγοριοποίησης για την σύγκριση φαρμακευτικών προφίλ, την εξαγωγή γονιδίων-βιοδεικτών και την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας των φαρμακευτικών παρεμβάσεων.